To spichrzeniowa, rzadka choroba genetyczna, której istotą jest niedobór lub brak enzymu rozkładającego substancję tłuszczową, zwaną glukocerebrozydem. Ta substancja naturalnie występuje w organizmie.
Wskutek jej braku u chorego następuje odkładanie się (spichrzanie) w różnych organach substancji, które powinny być usuwane.
Objawy to:
- powiększenie wątroby i śledziony
- niedokrwistość
- bóle kostne
- osteoporoza
- opóźniony wzrost
- podatność na wylewy podskórne
Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny, występuje z częstością ok 1 na 100.000 urodzeń. Najczęściej jest rozpoznawana u dzieci.
Nie leczona prowadzi do ciężkiego kalectwa. Uszkodzone są: mózg, wątroba, śledziona, kości, krew, co prowadzi do śmierci.
Leczenie polega na uzupełnianiu brakującego enzymu i całkowicie usuwa skutki choroby.
2010-07-29