Zazwyczaj przyczyną wczesnego poronienia są zaburzenia chromosomowe u zarodka. Zwykle są to pojedyncze przypadki. Włącza się wtedy naturalny mechanizm odrzucania nieprawidłowego jaja płodowego – w trakcie najbliższej miesiączki kobieta traci zapłodnione jajo płodowe nawet nie zdając sobie sprawy z tego, że była w ciąży.
Jeśli poronienia powtarzają się w drugim lub trzecim miesiącu ciąży, można przypuszczać, że któreś z rodziców jest nosicielem wady dziedzicznej. W takim przypadku należałoby wykonać testy w poradni genetycznej (na specjalne skierowanie od lekarza ginekologa).
W specjalistycznej poradni genetycznej wykonuje się badania kariotypu tj. obrazu chromosomów u obojga przyszłych rodziców. Materiał do badań pobiera się ze śluzówki jamy ustnej, krwi lub skóry. Wykonuje się też badanie nasienia ojca metodą FISH tzn. metodą mikroskopii fluorescencyjnej.
Warto aby oboje partnerzy przeprowadzili rozmowy ze swoimi rodzinami, gdyż może wśród bliższej lub dalszej rodziny urodziły się osoby chore lub niepełnosprawne, lub u kobiet w rodzinie występowały poronienia.
Zdarza się wykrywanie tzw. bezobjawowych nosicieli – są to osoby w pełni zdrowe ale mogące mieć chore potomstwo. Badania dają im możliwość podjęcie świadomej decyzji o planowaniu rodziny.
2009-12-18