Nieinwazyjne badania prenatalne

Jak wynika z badań Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wiek kobiety - powyżej 35. roku życia nie jest aż tak mocnym czynnikiem determinującym wystąpienie zaburzeń u płodu, jak wcześniej uważano.

Obecnie lekarze kładą nacisk na popularyzację nieinwazyjnych badań prenatalnych u wszystkich kobiet spodziewających się dziecka.

Współczesna medycyna daje kobietom w ciąży nieznane dotąd możliwości w zakresie diagnostyki prenatalnej. Nieinwazyjne badania najnowszej generacji pozwalają przyszłej mamie ocenić ryzyko wystąpienia niektórych wad wrodzonych u jej dziecka.

Każda kobieta w ciąży przygotowuje się na przyjście na świat swojego dziecka, m.in. wykonując rutynowe badania USG. Te jednak nie zawsze ujawniają prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, które wiążą się z upośledzeniem umysłowym i fizycznym oraz wysoką śmiertelnością. Teraz przyszła mama może wykonać zupełnie bezinwazyjne badania prenatalne oceniające to ryzyko.

Dostępne obecnie w naszym kraju badania sprawdzają prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowej, czyli zaburzeń polegających na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Jednym z typów takiej mutacji jest trisomia (pojawienie się trzeciego chromosomu w parze), której najpowszechniejszymi typami są zespół Downa i zespół Edwardsa. Nowoczesne testy biochemiczne i ultrasonograficzne są najczulszymi i najwcześniej wykonywanymi badaniami. Pozwalają na ocenę ryzyka zaburzeń już w pierwszym trymestrze ciąży z ponad 90% wykrywalnością (95% dla zespołu Downa). Ponadto są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Dotyczących Postępowania w Zakresie Diagnostyki Prenatalnej i Programu Profilaktyki Prenatalnej Narodowego Funduszu Zdrowia, badania prenatalne wykonywane są według zaleceń brytyjskiej The Fetal Medicine Foundation (FMF). Jest to organizacja charytatywna prowadząca badania i edukację w zakresie medycyny prenatalnej na całym świecie.

- Wymogi opracowane przez prof. Kyprosa H. Nicolaidesa dla FMF to światowy standard w badaniach przesiewowych. Zawierają m.in. algorytm postępowania, niezbędne kwalifikacje, którym musi odznaczać się personel oraz wskazują certyfikowany sprzęt do przeprowadzania analizy biochemicznej. Jednym z nich jest aparat KRYPTOR , który wykorzystujemy w naszych laboratoriach, ze względu na możliwość wykonywania badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. Inną, dostępną metodą, służącą do nieinwazyjnego określania ryzyka genetycznych wad płodu, jest PRISCA 4 . Badanie to również wymaga wykonania USG oraz testów z krwi. Co istotne, testy biochemiczne są zupełnie bezpieczne, ponieważ wykonuje się je na podstawie próbki krwi pobranej od pacjentki – mówi Michał Meller z Sieci Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA .

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się na koncepcji badań przesiewowych, które wykonuje się u osób nieposiadających objawów choroby w celu jej wczesnego wykrycia.

Więcej informacji: www.diag.pl.