Choroba genetyczna, która polega na gromadzeniu się w organizmie aminokwasu – fenyloaniny. Ma ona toksyczny wpływ na komórki.
Aby ją wykryć prowadzony jest wczesny screening populacyjny, czyli badania przesiewowe noworodków. Są one wykonywane w szpitalu, niedługo po porodzie.
Na specjalną bibułkę lekarz pobiera kroplę krwi z piętki noworodka. Test umożliwia wczesne rozpoznanie i leczenie fenyloketonurii, co zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego.
Początek objawów rozpoczyna się około 3 miesiąca życia. Są to:
- zahamowanie rozwoju psychoruchowego
- sporadyczne wymioty
- wysypka o charakterze wyprysku
- jaśniejszy odcień skóry – niedobór barwnika, melaniny
- charakterystyczny „mysi" zapach dziecka, jego skóry i moczu
- drgawki
- nadpobudliwość
- hipotonia mięśniowa
- małogłowie
Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej (eliminacja fenyloaniny), ściśle przestrzeganej przez całe życie. Pacjent musi unikać: mięsa, ryb, jaj, mleka i jego przetworów oraz chleba. Należy stale kontrolować poziom fenyloaniny we krwi.
Zaleca się szczególną kontrolę kobiet ciężarnych, chorych na fenyloketonurię, ze względu na możliwość wystąpienia u noworodka fenyloketonurii matczynej.
Powoduje to ryzyko pojawienia się małogłowia, opóźnienia umysłowego i wrodzonej wady serca. Iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii jest poniżej 50.
2010-07-22